Atualmente ainda não existe um exame laboratorial específico para auxiliar no diagnóstico, mas uma entrevista e exame físico detalhados são suficientes para definir se a paciente é portadora.
Os sintomas variam entre as pessoas, mas os principais são:
• Desproporção acentuada entre a parte superior e inferior do corpo
• Dor o toque
• Sensação de peso nas pernas e nos braços
• Hematomas sem causa aparente
• Pele com textura de casca de laranja ou com muitas covinhas
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