Trombofilia: o perigo silencioso que pode estar afetando sua saúde

Coagulação

A Trombofilia é uma condição em que o sangue tem uma maior tendência a formar coágulos, o que pode levar à formação de coágulos sanguíneos indesejados dentro dos vasos sanguíneos. Esses coágulos podem causar problemas como a trombose venosa profunda ou embolia pulmonar. Neste artigo, você irá conhecer mais sobre essa condição, como ela é causada, quais são seus sintomas e tipos, bem como os exames usados para o diagnóstico e quem deve ser testado. É importante destacar que a trombofilia nem sempre requer tratamento, mas é essencial que as pessoas com essa condição aprendam sobre os sintomas de um coágulo de sangue e busquem tratamento imediatamente.

Sumário

A Trombofilia é uma condição em que o sangue tem uma maior tendência a formar coágulos. Os coágulos de sangue podem causar problemas como a trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar. Existem diferentes tipos de trombofilia – algumas são hereditárias e algumas são adquiridas, o que significa que elas geralmente se desenvolvem na vida adulta. Muitas vezes a trombofilia é leve. Muitas pessoas com trombofilia não têm problemas relacionados à essa condição. Exames de sangue que avaliam a “cascata da coagulação” podem diagnosticar alguns problemas, mas nem todos. A trombofilia nem sempre requer tratamento, mas algumas pessoas precisam tomar antiagregantes e/ou anticoagulantes, como aspirina, varfarina, xarelto ou outro anticoagulante. Não se auto-medique de maneira nenhuma, este artigo não substitui o seu médico. Consulte o cirurgião vascular ou hematologista. Se você tem trombofilia, aprenda sobre os sintomas de um coágulo de sangue e busque tratamento imediatamente.

O que é trombofilia?

Trombofilia refere-se a um grupos de condições onde o sangue coagula (forma mais trombos) mais facilmente do que o normal. Isso pode levar à formação de coágulos sanguíneos indesejados (chamados de trombose), dentro dos vasos sanguíneos. Estes coágulos podem causar problemas como a trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar. 

O que causa trombofilia?

O corpo tem um processo natural de coagulação no sangue, cientificamente chamado de cascata da coagulação, onde um evento quimico desencadeia outro evento até a formação do coágulo. Na trombofilia algum ponto dessa cascata é alterada.

O processo de coagulação normal é chamado hemostasia. E ela faz parte do equilibrio natural, pois a coagulação também é muito importante dque ocorra no momento certo. A hemostasia ajuda a parar o sangramento caso você sofra uma lesão, como um corte. Quando um vaso sanguíneo é lesado, o processo de coagulação é ativado. Isto é chamado de cascata de coagulação. É uma reação em cadeia de diferentes substâncias químicas no sangue que são chamadas de fatores de coagulação. A cascata de coagulação faz com que o sangue solidifique em um coágulo, que se adere à parte lesada do vaso sanguíneo. Pequenas partículas no sangue, chamadas plaquetas, também ajudam a formar o coágulo.

Existem também substâncias químicas naturais no sangue que agem contra o sistema de coagulação, para impedir o sangue de coagular demais. 

A trombofilia ocorre se o equilíbrio normal do sistema de coagulação for perturbado. Pode haver muito de um fator de coagulação, ou muito pouco de uma substância que se opõe a coagulação.

A trombofilia pode causar coágulos sanguíneos indesejados (tromboses). Isso não significa que todas as pessoas com trombofilia irão desenvolver um coágulo de sangue. Mas, isso significa que você tem um risco maior do que o normal de ter coágulos. O risco extra vai depender do tipo de trombofilia que você possui.

O que é uma trombose?

Um coágulo de sangue que se forma dentro de um vaso sanguíneo é conhecido medicamente como um trombo. A trombose é o processo que ocorre para formar um trombo. Um trombo pode bloquear um vaso sanguíneo – esse bloqueio agora também é conhecido como uma tromboseTromboses é a versão no plural para trombose (ou seja, mais de uma).

Quais são os diferentes tipos de trombofilia?

Trombofilias podem ser classificadas como hereditárias ou adquiridas. As hereditárias são genéticas e podem ser transmitidas de pai/mãe para filho/a.

Trombofilias adquiridas não são hereditárias, ou seja, elas não têm nada a ver com seus genes. Geralmente, as trombofilias adquiridas aparecem na idade adulta, decorrentes de algum problema de saúde. Podem acontecer como resultado de outros problemas médicos que se desenvolveram, ou podem ser devido a problemas com o sistema imunológico.

É possível ter um misto de trombofilia, devido em parte a fatores genéticos e em parte à não-genéticos. E a somatória de causas aumenta o risco de trombose.

Quais são os sintomas da trombofilia?

Não há nenhum sintoma a não ser a trombofilia resultante de um coágulo sanguíneo (trombose). Ou seja, muitas pessoas com trombofilia não irão desenvolver um coágulo de sangue e não apresentam sintomas. Os sintomas aparecem após a formação do trombo.

Quais são os sintomas de coágulos sanguíneos?

Coágulos de sangue podem se formar nas artérias e veias. As artérias são vasos sanguíneos que levam sangue para longe do coração, para os órgãos e tecidos do corpo. As veias são vasos sanguíneos que trazem o sangue do resto do corpo de volta ao coração.

 

 

 

Um coágulo de sangue em uma veia é o problema mais comum com a trombofilia – isso é chamado de trombose venosa. Sintomas possíveis são:

  • Dor e inchaço em uma perna. Isso ocorre se você tem um coágulo de sangue em uma grande veia em uma perna. Isto é comumente conhecido como uma trombose venosa profunda (TVP). Uma TVP pode ocorrer em qualquer veia do seu corpo, mas afeta mais frequentemente uma veia da perna.
  • O coágulo de sangue pode viajar para o coração e entrar em um pulmão, causando embolia pulmonar. Possíveis sintomas são dor no peito, dor na respiração profunda, falta de ar ou, raramente, colapso.
  • Alguns tipos de trombofilia podem provocar um coágulo sanguíneo em um local incomum, como o cérebro, intestino ou fígado. Isso pode causar sintomas na cabeça ou na barriga (abdômen). Um coágulo de sangue nas veias hepáticas é chamado de síndrome de Budd-Chiari.

Um coágulo de sangue em uma artéria pode ocorrer com alguns tipos de trombofilia. Isso é chamado de trombose arterial. Dependendo de qual artéria é afetada, um coágulo de sangue em uma artéria pode causar um acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou problemas com a placenta durante a gravidez. Portanto, os sintomas possíveis de trombose arterial devido à trombofilia são:

  • Ter um acidente vascular cerebral em uma idade relativamente jovem.
  • Abortos espontâneos repetidos.
  • Problemas de gravidez: pré-eclâmpsia, redução do crescimento fetal ou, raramente, morte fetal (morte fetal ou morte intrauterina).
  • Um ataque cardíaco.

É importante lembrar que todas estas condições podem ser devido a causas que não sejam a trombofilia. Por exemplo, tabagismo, hipertensão arterial, diabetes e colesterol alto são os principais fatores de risco para o desenvolvimento de problemas, tais como ataques cardíacos e derrames.

Por este motivo, nem todo mundo com um derrame ou ataque cardíaco é testado para trombofilia, pois não é uma causa comum.

 

Como é diagnosticada a trombofilia?

Pode haver suspeita de Trombofilia se um parente de sangue teve um coágulo sanguíneo em uma idade jovem (menos de 40 anos). Também pode haver suspeita se você desenvolver um coágulo de sangue que não seria esperado, dado a sua idade e saúde geral.

Uma das coisas mais importantes é que exames de trombofilia não são feitos rotineiramente em todo mundo que tem um coágulo de sangue. Somente certas pessoas precisam fazer estes exames – onde o resultado vai mudar a forma como você é tratado. Os exames são caros e às vezes não se sabe como o resultado afetará suas chances no futuro de ter um coágulo de sangue. Isto pode ser muito difícil de entender, mas muitas vezes, se você acabou de ter um coágulo de sangue, você terá tratamento (anticoagulante) para diluir o sangue, em todo o caso. Isto vai acontecer se você tiver ou não tiver uma trombofilia. Se você teve um coágulo de sangue não provocado uma vez (o que significa que aconteceu sem causa aparente), você será classificado como tendo um risco mais elevado de um coágulo de sangue no futuro, de qualquer maneira. Este será o caso de ter ou não um exame positivo para trombofilia.

 

Quais são os exames para trombofilia?

A trombofilia é diagnosticada por exames de sangue.

Os exames são feitos algumas semanas ou meses depois de ter uma TVP ou embolia pulmonar, já que a presença dessas condições pode afetar os resultados. Normalmente você tem que esperar até que você tenha tido a diluição da medicação (anticoagulante), como a varfarina, por 4-6 semanas. Se você recentemente esteve grávida, os exames podem ter que ser adiados por oito semanas. Isso ocorre porque os resultados na gravidez podem ser muito mais difíceis de entender.

Uma amostra de sangue é tomada e um número de diferentes exames serão feitos sobre ela, para verificar as diferentes partes do processo de coagulação. Geralmente, os exames são feitos em dois estágios. O primeiro exame é uma tela de trombofilia que consiste em alguns exames básicos de coagulação. Se os resultados sugerem que a trombofilia é possível, em seguida, outra amostra de sangue será tirada para exames mais detalhados.

Você pode ser encaminhado para um médico especializado em doenças do sangue (hematologista). Geralmente, o médico irá perguntar sobre seu histórico e histórico familiar. Isso ajudará com a interpretação dos resultados do exame.

 

Todas as trombofilias podem ser diagnosticadas em exames?

É provável que existam alguns tipos de trombofilia que ainda não podemos identificar ou testar. Isso ocorre porque existem algumas pessoas ou famílias que têm mais coágulos de sangue do que normalmente seria esperado, ainda que dê negativo nos exames de trombofilia. Nessa situação, pode ser aconselhável ter tratamento quanto a trombofilia, mesmo se você não tiver um diagnóstico definitivo.

Portanto, exames negativos não excluem a possibilidade de que você tenha herdado um risco aumentado de ter coágulos de sangue.

 

Quem deve ser testado para trombofilia?

As diretrizes atuais sugerem que exames de trombofilia devem ser considerados nas seguintes situações:

  • Se você teve uma trombose venosa profunda ou embolia pulmonar com menos de 40.
  • Se você teve repetidos episódios de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar ou veias inflamadas (tromboflebite).
  • Se você teve uma trombose venosa em um local incomum (por exemplo, a barriga (abdômen) ou cérebro) – em algumas circunstâncias, pois estas podem ser causadas por outras condições.
  • Tromboses inexplicáveis em bebês recém-nascidos.
  • Bebês ou crianças com uma doença rara chamada púrpura fulminante.
  • Se você desenvolver necrose de pele, onde partes da pele são perdidas devido a coágulos em ou sob a pele, devido a medicamentos como a varfarina.
  • Se você tem uma trombose arterial ocorrendo com idade inferior a 40 anos.
  • Se você é um parente de sangue de alguém com certos tipos de trombofilia de alto risco – com as deficiências de proteína C e proteína S, em algumas circunstâncias.
  • Algumas mulheres grávidas que tiveram uma trombose no passado devido a um fator provocador leve. (No entanto, uma mulher grávida com um histórico de trombose não provocada não necessita de exame, já que ela precisa de medicação para afinar o sangue (anticoagulantes) de qualquer forma durante a gravidez).
  • Se você tem um histórico familiar de trombose venosa em pelo menos dois parentes.
  • Se você tiver determinados resultados no exame de sangue: um tempo prolongado de tromboplastina parcial ativada (TPPA) inexplicável – um resultado anormal em um determinado tipo de exame de coagulação do sangue. Algumas pessoas com outras condições médicas (porque às vezes, estas podem estar ligadas a trombofilia):

     

    • Aborto espontâneo recorrente.
    • Morte fetal.
    • Púrpura Trombocitopênica Idiopática (PTI) – uma condição que afeta as plaquetas do sangue.
    • Lúpus eritematoso sistêmico (LES), também conhecido como lúpus.

Mesmo se houver uma trombofilia conhecida na família, você pode não ser testado para isso se for leve, e se você não teve um coágulo de sangue. Isto porque você é assintomático (não têm sintomas). Saber se você tem esse defeito herdado não vai mudar como você é tratado; Você provavelmente não precisará de anticoagulantes porque não se sabe quão aumentado é o seu risco de coagulação anormal do sangue. O tratamento com medicação anticoagulante deve ser cuidadosamente avaliado, já que seu uso também tem certos riscos, como o sangramento.

 

Qual é o tratamento para a trombofilia?

O primeiro passo que você e seu médico devem considerar é quanto risco há para o desenvolvimento de um coágulo de sangue. Esse risco depende de uma combinação de coisas, tais como:

  • Que tipo de trombofilia você tem (algumas são de mais alto risco de coágulo sanguíneo do que outras).
  • Sua idade, peso, estilo de vida e outras condições médicas.
  • Se você esteve grávida ou se tiver dado à luz recentemente.
  • Se você já teve um coágulo de sangue.
  • Histórico da sua família – se parentes próximos tiveram um coágulo de sangue.

Esta informação vai ajudar o médico a avaliar quanto risco você tem de desenvolver um coágulo de sangue e que tipo de coágulo de sangue poderia ocorrer. Então você e seu médico podem discutir os prós e contras do tratamento e, se necessário, qual o tipo de tratamento a tomar.

Possíveis tratamentos para trombofilia são:

 

Aspirina em baixa dose

Aspirina em baixa dose inibe a ação de plaquetas, para que possa ajudar a prevenir coágulos sanguíneos. Ela também pode ajudar a prevenir abortos ou problemas na gravidez, em alguns tipos de trombofilia.

 

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Tratamento anticoagulante

A anticoagulação é muitas vezes chamada de afinamento do sangue. No entanto, ela não afina o sangue realmente. Ela altera certas substâncias químicas no sangue para impedir que coágulos de sangue se formem tão facilmente – com efeito, retarda o processo de coagulação. Ela não dissolve um coágulo de sangue (como algumas pessoas incorretamente pensam). Os mecanismos de cura do corpo podem então começar a trabalhar para romper qualquer coágulo de sangue existente.

A anticoagulação pode reduzir significativamente a chance de formação de um coágulo de sangue. Medicação anticoagulante é comumente usada para tratar uma trombose venosa (tal como uma TVP) ou uma embolia pulmonar.

Para trombofilia, a medicação anticoagulante pode ser recomendada se:

  • Você teve um coágulo de sangue, para evitar mais um.
  • Você não teve um coágulo de sangue… mas tem um alto risco de desenvolver um.
  • Você tem uma situação temporária que o coloca em risco elevado de um coágulo de sangue. Este pode ser o caso se você estiver grávida, no prazo de seis semanas após o parto, ou se esteve imóvel por um longo período.

Medicamentos anticoagulantes também são dados por injeção (por exemplo, heparina) ou podem ser tomados como um comprimido. A varfarina é o medicamento anticoagulante em comprimido mais comumente utilizado. Outros anticoagulantes tomados em forma de comprimido incluem apixaban, edoxaban, dabigatran e rivaroxabana.

Varfarina é o anticoagulante usual. No entanto, leva alguns dias para os comprimidos de varfarina funcionarem plenamente. Portanto, injeções de heparina (dadas frequentemente sob a pele) são usadas junto com varfarina nos primeiros dias (normalmente, cinco dias) para efeito imediato se você atualmente tiver um coágulo de sangue. Se você está começando a varfarina e não tem um coágulo de sangue (ou seja, é apenas para evitar um), você não vai precisar de injeções de heparina no começo.

O objetivo é apenas conseguir a dose de varfarina correta, para que o sangue não possa coagular facilmente. Muita varfarina pode causar problemas de sangramento. Para obter a dose certa, você vai precisar de um exame de sangue regular, chamado de Índice Internacional Normalizado (IIN), enquanto você toma varfarina. A dose é ajustada individualmente de acordo com o resultado deste exame de sangue. O IIN é um exame de sangue que mede a sua capacidade de coagulação do sangue. Você precisa fazer os exames muitas vezes no início, mas fará menos frequentemente uma vez que a dose correta é encontrada.

Um IIN de 2,5 é geralmente o objetivo se você tomar varfarina para impedir um coágulo de sangue na trombofilia ou para tratar uma TVP ou embolia pulmonar. No entanto, qualquer lugar na faixa de 2-3 geralmente é bom. Se você teve TVP recorrente, ou teve uma embolia pulmonar, enquanto na varfarina, talvez seja necessário um IIN maior (um sangue ainda mais ‘fino’). Exames de sangue de IIN geralmente podem ser feitos em um ambulatório, ou às vezes através do seu clínico geral. Você pode ser aconselhado a tomar varfarina ao longo da vida para prevenir coágulos sanguíneos, se você tiver trombofilia. Ou, você pode fazer tratamento a curto prazo para a sua atual TVP ou embolia pulmonar (geralmente 3-6 meses).

A heparina é um anticoagulante injetável. A heparina padrão é administrada por via intravenosa (IV), o que significa que é diretamente na veia – geralmente no braço. Este tipo de heparina é dada no hospital e monitorada com exames de sangue.

Heparina de baixo peso molecular (HBPM) é injetada na pele sobre a barriga inferior (abdômen). Pode ser dada em casa, ou por uma enfermeira local, ou você pode ser ensinado a se auto-injetar (ou um cuidador pode fazer por você). Não precisa de exames de sangue para monitorá-la. Doses diferentes são usadas para o tratamento de um coágulo de sangue existente e prevenção (profilaxia). Existem diferentes marcas de injeção de heparina; as mais comuns que você pode ver sendo usadas são Clexane® e Fragmin®.

 

Tratamento na gravidez

Se você está… grávida ou planejando uma gravidez, discuta com seu médico e informe sua parteira e o seu médico especializado em gravidez e parto (obstetra) sobre a trombofilia. O tratamento para trombofilia pode ser diferente na gravidez porque:

  • Algumas mulheres com certos tipos de trombofilia são aconselhadas a tomar aspirina em baixa dose durante a gravidez, para ajudar a evitar problemas de aborto ou gravidez.
  • A gravidez em si aumenta o risco de uma trombose venosa profunda – isso se aplica a toda a gravidez e especialmente nas seis semanas após o parto. Então você pode ser aconselhado a iniciar o tratamento anticoagulante durante a gravidez ou após o parto. Isso vai depender do seu tipo de trombofilia e do seu histórico médico.
  • Se você estava tomando varfarina, normalmente seria aconselhável mudar para heparina em vez disso. Isso porque a heparina é mais segura para o feto (há uma chance significativa de que a varfarina possa causar anormalidades fetais). Tanto heparina quanto a varfarina são seguras para amamentar.

 

Prevenção da TVP

Certas situações temporariamente podem colocá-lo em alto risco de ter um coágulo de sangue, e nessas situações, você pode ser aconselhado a ter um tratamento extra por um tempo. Exemplos disso são a gravidez e após o parto, uma doença grave, uma grande cirurgia, ou qualquer coisa que o imobilize, tal como viagens ou uma operação. Meias especiais como as meias de vôo ou meias de compressão também podem ser recomendadas para ajudar a prevenir uma TVP.

 

Conselhos gerais para pessoas com trombofilia

  • Se você estiver tendo qualquer tratamento médico ou cirurgia, informe o seu médico/enfermeiro/farmacêutico sobre a trombofilia.
  • Esteja ciente dos sintomas de um aviso de coágulo de sangue – obtenha ajuda médica imediatamente se você suspeitar de um (Veja sintomas acima).
  • Evite a falta de líquido no corpo (desidratação) bebendo quantidades adequadas de fluidos. Desidratação pode contribuir para a formação de coágulos sanguíneos.
  • Mantenha-se ativo e evite ficar imóvel por longos períodos – imobilidade ajuda a causar coágulos sanguíneos nas pernas (TVP).
  • Cuidado com a medicação: alguns medicamentos aumentam o risco de um coágulo de sangue. Por exemplo, o contraceptivo oral combinado (COC) comprimido ou adesivo e terapia de reposição hormonal (TRH). Você pode ser aconselhada a evitar certos medicamentos, ou mudar para um que não afete a coagulação do sangue.
  • Mantenha um peso saudável – estar com sobrepeso ou obesidade aumenta o risco de coágulos de sangue nas pernas.
  • Para manter os vasos sanguíneos saudáveis (artérias em particular), não fume. Isto é importante se você tem trombofilia de um tipo que pode causar coágulos de sangue nas artérias, já que fumar também promove os coágulos arteriais.

 

Quais são as complicações da trombofilia – e qual é a perspectiva (prognóstico)?

Geralmente, não há nenhuma complicação. Muitas formas de trombofilia são leves, de modo que muitas pessoas com trombofilia não têm problemas da sua condição. Também, o tratamento feito com êxito pode prevenir complicações em muitos casos.

Uma embolia pulmonar, acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou um coágulo de sangue no cérebro ou na barriga (abdômen) pode ser uma condição fatal. O tratamento precoce pode ser o seu salva-vidas e reduz as complicações. Portanto, é importante estar ciente dos sintomas e procurar tratamento imediatamente se você suspeitar de qualquer tipo de coágulo de sangue.

Como mencionado acima, alguns tipos (não todos) de trombofilia podem aumentar a chance de problemas na gravidez. Seu médico pode aconselhá-la, vai depender do tipo de trombofilia e também varia entre indivíduos. No entanto, muitas mulheres com trombofilia têm gravidezes bem sucedidas.

Também podem haver complicações devido ao tratamento para afinar o sangue (anticoagulantes). Aspirina, heparina e varfarina, podem ter efeitos colaterais, principalmente sangramentos indesejados, como hemorragia interna no revestimento do estômago. Por este motivo, é importante para você e seu médico ponderar os prós e contras do tratamento. Sua situação individual e preferências precisam ser levadas em conta.

 

Exame de Parentes

Se você ou sua família tem uma forma hereditária (genética) de trombofilia, você pode ser convidado a considerar exames para si mesmo ou seus parentes próximos. Isto serve para ver se você ou outras pessoas da família têm a mesma condição. No entanto, os benefícios da procura de pessoas com trombofilia que não tiveram um coágulo de sangue ainda, não foram provados. É por isso que existem orientações claras sobre quem deve ser testado.

 

Quais são os diferentes tipos de trombofilia?

Esta seção explica os tipos mais comuns de trombofilia, embora não abranja todas as condições.

 

Trombofilias hereditárias

 

Fator V Leiden


Esta é pronunciada como ‘fator V de Leiden’. É bastante comum em pessoas de origem europeia – cerca de 1 em cada 20 europeus têm gene fator V de Leiden. Este gene afeta a parte do fator V da cascata da coagulação, tornando o processo de coagulação prolongado. Aumenta o risco de um coágulo de sangue em uma veia em cerca de oito vezes. Ainda é um risco relativamente baixo de não desenvolver problemas, para a maioria das pessoas com fator V de Leiden. Algumas pessoas herdam dois genes de fator V de Leiden – um gene de cada pai (conhecido como ‘homozigoto para o fator V de Leiden’). Isso é menos comum, mas torna o risco muito maior – cerca de oitenta vezes o risco normal.

Protrombina 20210


Protrombina é um fator de coagulação, e pessoas com o gene 20210 têm uma mudança em sua protrombina que torna mais fácil ter coágulo. Cerca de 1 em 50 pessoas de origem europeia têm este gene; é mais comum em pessoas de origem sul-europeia. Aumenta o risco de ter um coágulo de sangue em uma veia para o dobro do risco normal. Este é um risco relativamente baixo, de modo que a maioria das pessoas com a protrombina 20210 não desenvolve um coágulo de sangue.

Deficiência de proteína C


A proteína C é um anticoagulante natural químico no sangue. A deficiência pode ser genética, ou devido a outras condições, tais como a doença renal. Com deficiência de proteína C hereditária, o risco de formar um coágulo de sangue varia entre as famílias. Isso ocorre porque cada família tem uma alteração diferente no gene da proteína C. A melhor referência para o seu nível de risco é se você ou seus parentes tiveram um coágulo de sangue. Se uma criança herda dois genes com deficiência de proteína C (um de cada pai – isto é muito raro), ela terá um problema mais grave. Ela terá coágulos de sangue na pele logo após o nascimento (uma condição chamada púrpura fulminante). Isto é tratado com concentrados de proteínas C e medicação para afinar o sangue (anticoagulante).

Deficiência de proteína S


A proteína S é também um anticoagulante natural químico no sangue. Deficiência de proteína S é rara. O risco de formar um coágulo de sangue varia entre as famílias. O melhor guia para seu risco é ver se outros parentes tiveram um coágulo de sangue.

Deficiência de antitrombina


Antitrombina é outro dos produtos químicos anticoagulantes naturais no sangue. Existem diferentes tipos de deficiência de antitrombina, genética e devido a outras doenças. A forma hereditária é rara, afetando cerca de 1 em 2.000 pessoas.

A deficiência de antitrombina é um tipo bastante grave de trombofilia. O risco de ter um coágulo de sangue varia entre as famílias, mas pode ser aumentado em 25 – 50 vezes o risco normal. Com essa condição, um coágulo de sangue pode ocorrer não apenas nas pernas ou pulmão, mas também nas veias dos braços, barriga, cérebro ou fígado. Cerca de 1 em 2 pessoas com deficiência de antitrombina desenvolvem um coágulo de sangue antes da idade de 30 anos. Outros, no entanto, podem chegar a idade idosa sem problemas.

Com esta condição, se você desenvolver um coágulo de sangue, você pode ser aconselhado a tomar a medicação de varfarina a longo prazo. No entanto, isto deve ser decidido em uma base individual. Também, pode ser dado tratamento com concentrados de antitrombina, quando há um risco maior de ter um coágulo de sangue – por exemplo, se você teve uma grande cirurgia.

Com a gravidez, o tratamento anticoagulante com heparina é geralmente necessário. Tratamento com concentrados de antitrombina também podem ser usados.

Nota: as crianças podem ter deficiência de antitrombina; os pais precisam estar cientes para que possam detectar sinais de um coágulo de sangue. Embora a maioria das crianças não desenvolvam um coágulo de sangue, elas estão em risco de situações tais como a cirurgia. Alguns bebês recém-nascidos desenvolvem coágulos de sangue também. Pode ser necessário tratamento anticoagulante ou concentrado de antitrombina. Os pais que têm deficiência de antitrombina em si e estão esperando um filho, devem discutir isto com seu médico.

Disfibrinogenemia
Este é um defeito genético raro onde um químico que dissolve o coágulo chamado fibrinogênio não funciona normalmente. Pode haver aumento de coagulação, aumento no sangramento ou ambos.

Combinado com trombofilia hereditária


Algumas pessoas herdam mais de um gene de trombofilia – por exemplo, fator V Leiden e mais protrombina 20210. Com trombofilias combinadas, o risco de desenvolver um coágulo sanguíneo é multiplicado e há um risco muito maior do que em qualquer condição sozinha.

 

Trombofilias adquiridas

Trombofilias adquiridas não são hereditárias e geralmente começam na idade adulta.

 

Síndrome antifosfolípide (APS)

Esta é também conhecida como síndrome de Hughes. É causada por certas substâncias químicas no sistema imunológico (anticorpos) no sangue, que são chamados de anticorpos antifosfolipídios. APS pode causar a formação de um coágulo de sangue nas artérias e em pequenos vasos sanguíneos, bem como nas veias. APS pode afetar a gravidez em alguns casos. Muitas mulheres com APS não tem problemas na gravidez. No entanto, a APS pode causar aborto, ou outros problemas – restrição de crescimento fetal, pré-eclâmpsia ou, raramente, morte fetal. Estes problemas podem ser reduzidos pelo tratamento.

A APS pode ser tratada com aspirina em baixa dose, que é útil na gravidez. Se você teve um coágulo de sangue, então, é geralmente aconselhada a varfarina em vez disso (ou heparina se você estiver grávida). 

 

Outras condições adquiridas


Outras condições podem aumentar o risco de um coágulo de sangue. Alguns médicos as classificam como trombofilias. Exemplos são determinados por distúrbios que afetam as plaquetas, transtornos na medula óssea, alguns problemas renais, doença inflamatória intestinal e câncer avançado.

 

Misto de trombofilias hereditárias/adquiridas

 

Estas são devidas à genética e a causas não-genéticas.

 

Hiper-homocisteinemia
Esta se trata de um nível elevado no sangue de uma substância química chamada homocisteína, que serve para aumentar o risco de coágulos de sangue arteriais e venosos. Danifica os vasos sanguíneos. Esta é uma condição relativamente leve, mas pode adicionar ter um coágulo de sangue aos fatores de risco. Vitamina B12 e ácido fólico podem ajudar.

Hemoglobinúria paroxística noturna


Esta é uma condição rara que afeta a medula óssea. Pode levar à coágulos de sangue venosos, muitas vezes em locais incomuns tais como as veias do intestino, fígado ou cérebro. Pode ser necessária a anticoagulação e existem outros tratamentos também para essa condição.

Níveis elevados de fator VIII


É pronunciado como ‘fator 8’. É devido a níveis anormalmente elevados de fator VIII, que é um dos químicos que promove a coagulação do sangue. Dependendo do nível real de fator VIII, pode aumentar o risco de coagulação por cerca de seis vezes – este é um risco relativamente baixo para o desenvolvimento de um coágulo de sangue.

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